E' pretesa assai ambiziosa quella di esaurire in un sintetico scritto l’universo esteso e complesso dei disturbi pervasivi dello sviluppo….
mi limiterò pertanto a porre in evidenza la fenomenologia emergente, ossia tutta quella costellazione di segnali, indicatori e sintomi cui dovete prestare particolare attenzione, qualora si presentasse, in modo particolare tra il secondo ed il terzo anno di vita del vostro bambino.
La stessa dicitura “disturbo pervasivo dello sviluppo” è tesa ad indicare la compromissione massiva delle funzioni cognitive, emozionali e sociali che vengono ad interferire con la linea evolutiva dei bambini che ne sono affetti e ne sottende evidentemente la severità.
Sotto questa dicitura si raggruppano una serie di condizioni, Disturbo di Asperger, Sindrome di Rett, disturbo disintegrativo della fanciullezza, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e autismo propriamente detto, che condividono il medesimo “core neuro-psicopatologico e sintomatologico”, caratterizzandosi per diversi livelli di gravità.
Da ciò deriva l’uso specialistico del termine “spettro autistico”, che raccoglie come un ombrello questa famiglia di disturbi accomunabili dalla loro continuità semeiotica ed eziopatogenesi.
Entro questo l’autismo rappresenta la condizione più conosciuta e, spesso, quella più invalidante.
Dall’originario utilizzo del termine “AUTISMO”, adottato da Cannon, innumerevoli teorie, studi e contributi si sono avvicendati nel corso dei decenni, non pervenendo comunque ad una lettura esaustiva ed esclusiva del disturbo.
Le basi neurobiologiche dell’autismo sono considerate ad oggi dato acquisito: sono state rilevati a piu’ riprese anomalie neurologiche nel cervello dei soggetti affetti da autismo, che vanno dall’ipoplasia del cervelletto, all’aumento di volume del quarto ventricolo fino ad anomalie strutturali a carico del sistema limbico e dell’amigdala.
Moltissime le evidenze a sostegno di una forte base genetica nella condizione autistica, anche se, come per la maggior parte delle psicopatologie, non trattasi di trasmissione mendeliana a carico di un unico gene.
Totalmente abbandonata invece la lettura che vedeva componenti di tipo dinamico e relazionale a monte dell’eziopatogenesi del disturbo e che, al pari della “teoria del doppio legame” che si propone in ambito di sistemico di dar ragione PSICOLOGICA ED INTERPERSONALE della psicosi schizofrenica, riconduceva i deficit emozionali e comunicativi dell’autismo ad una madre ipoteticamente “schizofrenogena” e che ravvisava una parentela originaria fra queste due condizioni, in virtu’ della similitudine della sintomatologia autistica con quella negativa della schizofrenia.
Il disturbo autistico è un disturbo neuropsicologico, a forte base genetica, che correla con anomalie neurologiche strutturali e che determina deficit estesi delle funzioni esecutive e metacognitive in senso lato, deficit comunicativi importanti e peculiari disabilità di carattere emozionale ed interpersonale.
Nel corso del tempo molte teorizzazioni si sono proposte di dare ragione in termini eziopatogenetici del disturbo, approfondendo di volta in volta aspetti diversi della condizione, senza però riuscire ad esaurirne le cause e l’origine: ad oggi la lettura che se ne fa è integrata.
Dalla teoria della mente, che attribuisce all’autismo una discriminante “miopia” nella lettura delle emozioni altrui e proprie, attraverso la teoria del deficit centralizzato o multiplo delle funzioni cognitive esecutive, fino agli studi di neuroimaging che hanno evidenziato le specificità del cervello autistico, fino a quelli sui processi cellulari ossidativi, è corretto affermare che molto dell’autismo si conosce ad oggi, eccetto forse, con sicurezza assoluta, la sua causa primaria.
E’ bene precisare che esso puo’ presentarsi da solo, come condizione primaria di carattere neuropsicologico oppure come sintomatologia secondaria, in circa il 10% dei casi, in associazione a malattie note come la sclerosi tuberosa o la sindrome della X Fragile.
L’epilessia non di rado accompagna questa condizione.
La diagnosi di autismo si puo’ porre a partire dai 3 anni di età ma già nel corso del secondo anno di vita sono ravvisabili notevoli indici che possono suggerire il prossimo instaurarsi del disturbo e orientare il genitore attento verso la consultazione neuropsichiatrica.
A cosa prestare attenzione, genitori?
Vediamo di porlo in evidenza.
Il bambino autistico è maschio più sovente che femmina, il rapporto fra i sessi è 4:1.
E’ un bambino che tende all’isolamento e che esibisce, già ad una prima osservazione, una spiccata indifferenza nei confronti del contesto relazionale.
Mostra difficoltà evidenti nel comprendere le emozioni delle altre persone e a rispondere ad esse in modo congruo e sintonizzato: il deficit dell’intelligenza emotiva è forse l’elemento più precocemente ed intuitivamente rilevabile da chi se ne prende cura.
Il bambino autistico risulterà facilmente frustrante a livello affettivo, non responsivo, scostante.
E indurrà vissuti di rifiuto profondo in chi se ne prende cura.
La produzione verbale è deficitaria, la comprensione risulta inadeguata rispetto all’età e a mancare soprattutto è L’INTENZIONALITA’ COMUNICATIVA, carenza che si evidenzia tipicamente nell’assenza dei gesti a scopo dichiarativo, marker evolutivo più discriminante della patologia.
Il bambino anziche’ indicare la porta da lontano con il dito per farsela aprire, seguiterà oltre la fase tipica ad accompagnare l’adulto direttamente ad essa per ottenere lo scopo.
L’attenzione congiunta è gravemente mancante: il bambino sarà più o meno incapace di condividere con voi eventi ed elementi emotivamente rilevanti, processo cruciale nella genesi di un’affettività propriamente scambievole e reciproca.
Il bambino autistico non effettua giochi di tipo simbolico (avvicinarsi un oggetto all’orecchio e mimare una telefonata, ad esempio), tappa tipica dell’evoluzione cognitiva, esibirà deficienze rappresentazionali ed un immaginario povero con tipica “inibizione a fantasticare”; il suo gioco è contraddistinto da un uso inappropriato, meccanico ed incongruo degli oggetti, rispetto ai quali sviluppa interesse di carattere facilmente ossessivo, in modo particolare per le proprietà materiche e sensoriali.
Frequenti sono nell’autistico le stereotipie motorie: gesti non finalizzati e manieristici ripetuti con insistenza e comportamenti aggressivi autodiretti fino al franco autolesionismo, come sbattere la testa contro il muro con forza e ripetutamente.
Il bambino autistico appare completamente ripiegato dentro se stesso, privo di interesse nei confronti del contatto umano, del rapporto e delle persone, persino le più vicine..puo’ apparire, nelle forme più severe del disturbo, totalmente indifferente ed anaffettivo persino rispetto a chi se ne prende cura.
Egli mostra peculiare intolleranza nei confronti delle novità e esibisce un bisogno marcato di essere contenuto entro abitudini di vita osservate con estremo rigore e puntualità: l’imprevisto lo destabilizza fino ad indurgli, in taluni casi, crisi vigorose e condotte autolesive.
I comportamenti sono marcatamente ridondanti e ritualistici, l’iniziativa interpersonale, verso caregiver e pari, proporzionalmente alla gravità, puo’ apparire deficitaria, gravemente compromessa o del tutto assente.
Non infrequenti sono, in correlazione, i disturbi d’ansia che si acutizzano nei frangenti in cui viene meno la rete di protezione, costituita per l’autistico, dal ritualismo delle sue abitudini quotidiane.
La gamma di interessi che mostra è fortemente ristretta ed ha un carattere peculiare di insistenza pervasiva ed ossessiva, non di rado utilizza gli oggetti non nel modo e per lo scopo per cui sono stati realizzati.
Gli autistici nel 70% riportano un ritardo mentale lieve, nel 50% uno di medio livello: non è infrequente riscontrare, a dispetto di cio’, i cosiddetti talenti isolati…aree di eccellenza assoluta, completamente disarmoniche rispetto allo sviluppo intellettivo complessivo e non integrate ad esso, note appunto come talenti isolati, che fecero guadagnare agli autistici il titolo storico di “idioti sapienti”.
Spesso è la memoria eccezionale per numeri e date a spiccare su un Q.I. ed un’intelligenza di relazione assolutamente appiattita.
L’autismo costituisce forse la sfida più insidiosa lanciata al legame, poiché mina le fondamenta stesse da cui esso si origina e sviluppa: il mutuo scambio di emozioni. Esso è infatti da leggere e gestire come patologia familiare oltre che individuale, perché laddove il caregiver, la madre in primis, si trova a prendersi cura di un bambino che sembra incapace di riconoscerle un valore affettivo discriminante ed esclusivo, di ricambiare l’affetto a più livelli, di condividere intimità mentale e fisica, facilmente svilupperà reazioni avversive o disfunzionali a carico del se’ e della relazione stessa.
Il confronto immaginario fra un bambino affetto da sindrome di Down, noto per la sua carica affettiva spiccata e per la sua marcata comunicatività ed un bambino affetto da autismo di medio o grave livello evidenzia come, a parità di deficit cognitivo, sono le funzioni metacognitive ed il possesso di un alfabeto emozionale per articolare e leggere emozioni e sentimenti, a poter fare una differenza sostanziale nella qualità della vita offerta e vissuta e a determinare la drammaticità assoluta di esistenze che appaiono condannate ad un solipsismo disperato e disperante che sembra talora svuotare l’esperienza umana di senso.
Facile essere portati a riflettere, di fronte al bambino affetto da autismo, su come gran parte dei significati, dei colori e dei sapori della vita ci siano serviti sul vassoio aureo del rapporto umano: è possibile infatti condurre un’esistenza dignitosa, gratificante e piena in presenza di un deficit intellettivo anche rilevante, meno facile se non impossibile appare farlo in assenza di quel ponte che connette l’Io al Mondo consentendo fra essi una scambio continuo ed incessante, squisitamente formativo e vitalistico.
Quella autistica è una sfida tra le piu’ severe per le famiglie e per i clinici e lascia sempre e comunque dei vinti: è bene comunque rilevare segnali disfunzionali col massimo della tempestività e prontezza possibile, per avviare un trattamento riabilitativo capace di sviluppare strategie più funzionali e potenziare, per quanto possibile, le funzioni residue, favorendo un adattamento non traumatico del sistema famiglia alle molte tirannie del disturbo. •
Dott.ssa Sabrina Anastasi
psicologo clinico