Di recente si sta diffondendo un esame prenatale non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing), che consente lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno.
Si tratta di un test di screening, eseguito a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, per valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune anomalie cromosomiche relative ai cromosomi 21, 18, 13 e ai cromosomi sessuali X e Y.
Il test si basa sul principio per cui nel sangue materno circolano cellule del feto, o meglio della placenta, che contengono lo stesso corredo genetico fetale. Grazie a particolari procedure si può isolare questo DNA, in modo da non confonderlo con quello materno, e replicarlo in laboratorio fino a ottenerne una quantità sufficiente per l’analisi.
Il test può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza, e il suo principale vantaggio è che, essendo non invasivo, non comporta rischi né per la mamma né per il bambino. La risposta viene fornita in 8-10 giorni, e sembra estremamente affidabile, avendo un’attendibilità intorno al 99% nel rilevare la trisomia 21 (sindrome di Down), al 98% per la trisomia 18 (sindrome di Edwards), all’80% per la trisomia 13 (sindrome di Patau), e al 95% per la monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiore allo 0.1%. Il test consente, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione gradita alla paziente e soprattutto utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso. Attualmente il test trova indicazione solo su gravidanze singole, poiché in caso di gestazione gemellare pur identificando un’eventuale trisomia, non è in grado di attribuire il dato patologico al gemello corrispondente. Va tuttavia precisato che questa metodica è una tecnica di screening e non di diagnosi; pertanto non può assolutamente sostituire tecniche diagnostiche tradizionali, come la villocentesi e l’amniocentesi. Per cui se il test fornisce un risultato positivo, le società scientifiche raccomandano di confermarlo con uno di questi esami diagnostici.
a cura dott.ssa Claudia Filidi
ginecologa