La raccolta di dati relativi all’anamnesi familiare riguarda il rilevamento di informazioni dello stato di salute di genitori e fratelli/Sorelle...
In particolare è necessario sapere se sono vivi ed il loro stato di salute; se sono affetti da patologie, oppure nel caso siano deceduti, per quale causa ed a quale età.
Lo scopo di recuperare tali informazioni è quello di cercare di individuare se nella Famiglia del bambino esistono malattie con caratteristiche ereditarie o fattori predisponenti per determinate patologie.
L’Anamnesi familiare possiede una finalità sia di carattere diagnostico che preventivo. Sospettare e quindi riconoscere la componente ereditaria di una malattia ci aiuta nel percorso diagnostico permettendoci anche di effettuare un’adeguata scelta di ulteriori esami strumentali da effettuare; risulta perciò importante nel definire la prognosi e la terapia di ogni paziente, soprattutto se si tratta di quelli in età evolutiva. In alcuni casi infatti può essere veramente determinante o comunque rilevante accertare la presenza di una componente ereditaria della malattia.
Pertanto la raccolta dei suddetti dati costituisce una parte rilevante in ambito clinico.
Non sempre però si riescono ad ottenere informazioni corrette e chiare dei familiari di chi stiamo valutando pertanto il tal caso il percorso diagnostico può essere più complicato.
Nel sospetto di patologia con eziologia a componente genetica è necessario effettuare un approfondimento con una consulenza genetica che quindi può coinvolgere oltre al bambino interessato anche i suoi familiari. Questo approfondimento permetterà di dare informazioni circa le caratteristiche cliniche di una malattia, delle modalità di prevenzione o cura, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla.
Tutti questi dati e informazioni saranno preziosi anche per gestire il livello emozionale dei genitori coinvolti nell’eventuale patologia di un figlio, aiutandoli nella gestione emotiva della malattia che si dovesse eventualmente presentare, dei suoi sintomi, di come riconoscerli e come poterli gestire in maniera più distaccata ed autonoma, imparando così ad avere nei confronti della malattia un atteggiamento più equilibrato.
L’analisi dei dati raccolti dalla costruzione di un “albero familiare” ha importanza soprattutto per le patologie monogeniche (causate dalla mutazione di un singolo gene), anche se ha la sua rilevanza anche per le patologie multifattoriali che dipendono da una predisposizione (suscettibilità genetica).
Collaborando con il proprio specialista di riferimento si potrà instaurare una relazione che diventerà anche di sostegno e prevenzione con conseguente ricaduta positiva sul bambino che potrà così gestire le proprie preoccupazioni riguardo la malattia con una rete contenitiva alle spalle che sarà una risorsa preziosa nell’affrontare giorno dopo giorno le sfide intrinseche nella convivenza con la patologia stessa.
Vi aspetto quindi alla prossima uscita della rivista per approfondire più in specifico questi aspetti ed in particolare quello delle indagini genetiche… al prossimo numero!
a cura dott.ssa Mariangela Pinci
neuropsichiatra infantile
