Disturbo Autistico, Sindrome di Rett, Disturbo disintegrativo della fanciullezza, Disturbo di Asperger,
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non Altrimenti Specificato (DPS NAS) sono le categorie diagnostiche dei Disturbi dello Spettro autistico o Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS).
Quali sono le cause?
In generale si possono identificare due categorie: una forma idiopatica o primaria con causa sconosciuta, probabilmente multifattoriale, che rappresenta la maggior parte dei casi, e una forma secondaria associata a patologie note (ad es. sindromi genetiche, malattie metaboliche, sindromi mal formative del Sistema Nervoso Centrale, etc). Tale patologia presenta un'elevata familiarità e un significativo coinvolgimento dei fattori genetici.
Quali sono le caratteristiche cliniche principali?
Anomalie dello sviluppo sociale e relazionale: le capacità sociali e relazionali risultano qualitativamente compromesse. Si rilevano difficoltà nelle capacità di interazione sociale con i pari e gli adulti, anche con le figure affettive più significative. Le espressioni affettive ed emotive nei confronti dei genitori sono scarse; si osserva la tendenza a sfuggire il contatto fisico. E' presente significativa riduzione dell'interesse per l'ambiente circostante con tendenza all'isolamento con la messa in atto di comportamenti scarsamente finalizzati. Si osserva una compromissione del contatto visivo.
Anomalie nello sviluppo del linguaggio e della comunicazione non verbale: le anomalie dell'area della comunicazione riguardano le competenze verbali e non. Si osserva ritardo nell'acquisizione o assenza del linguaggio verbale. Il linguaggio verbale, quando presente, è caratterizzato da atipie che riguardano sia le componenti formali sia quelle strutturali. L'intenzionalità comunicativa è significativamente compromessa. Spesso è presente linguaggio ecolalico caratterizzato dalla ripetizione automatica di parole e/o frasi udite al momento (immediato) o in tempi successivi (differito). Anche le capacità di comprensione verbale risultano compromesse (“Sordità verbale”) anche se le capacità uditive sono indenni. E' presente scarsa mimica facciale e della gestualità.
Limitato repertorio di attività, giochi e presenza di comportamenti stereotipati: si osservano stereotipie motorie (movimenti ripetitivi afinalistici come ad es. lo sfarfallio delle mani) e/o vocali, interessi ristretti, scarso e anomalo uso funzionale degli oggetti. Sono presenti comportamenti auto aggressivi come il picchiarsi e il mordersi. Anche le attività di gioco sono scarsamente organizzate e ripetitive. Si rileva difficoltà ad accettare cambiamenti ambientali sia in termini strutturali che di attività. Il livello cognitivo e le capacità adattive risultano compromessi in vario grado.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi necessita di un attento esame clinico, di un colloquio con la famiglia e dell'osservazione del comportamento del bambino; nonché di somministrazione di test standardizzati specifici. Questo approccio ci permette anche di identificare il livello funzionale delle varie aree di sviluppo del bambino e quindi di definire un programma di intervento riabilitativo mirato.
La prognosi dipende in gran parte dal livello cognitivo, dalle competenze adattive e dallo sviluppo delle capacità comunicative verbali e non.•
Neuropsichiatra Infantile
